Cel mai bun serviciu de monitorizare a actelor publicate in Monitorul Oficial
┌─────────────────────┬────────────────────┐
│ │- examen Doppler; │
│ │- RMN; │
│ │- angiografia cu │
│ │substanţă de │
│ │contrast; │
│ │- pletismografia │
│ │prin impedanţă. │
│ │N.B. Pentru │
│ │arteriopatii: │
│ │1. evaluare în │
│ │funcţie de gradul de│
│ │ischemie periferică,│
│PARAMETRI FUNCŢIONALI│modul de apariţie a │
│ │claudicaţiei │
│ │intermitente şi │
│ │intensitatea │
│ │tulburărilor │
│ │ischemico-necrotice;│
│ │2. evaluare după │
│ │clasificarea │
│ │Leriche-Fontaine; │
│ │3. evaluare după │
│ │indicele gleznă/ │
│ │braţ; │
│ │4. scor ADL, IADL. │
├──────────┬─────────┬┴────────────────────┤
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │IIa şi stadiul IIb cu│
│ │ │claudicaţie │
│ │ │intermitentă sau │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │constricţia arterială│
│UŞOARĂ │UŞOR │evaluată prin metode │
│ │ │de laborator │
│ │ │(parametri │
│ │ │funcţionali) │
│ │ │Indicele gleznă/braţ │
│ │ │0,6-0,8 │
├──────────┼─────────┼─────────────────────┤
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │III cu claudicaţie │
│ │ │intermitentă în │
│ │ │repaus, dureri în │
│ │ │decubit │
│ │ │Indicele gleznă/braţ │
│ │ │< 0,6 │
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │IV cu amputaţie gambă│
│ │ │unilaterală │
│ │ │protezată, proteză │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │funcţională. Pentru o│
│MEDIE │MEDIU │perioadă limitată, în│
│ │ │vederea adaptării la │
│ │ │proteză se stabileşte│
│ │ │handicap accentuat. │
│ │ │Boala Raynaud cu │
│ │ │crize vaso-spastice │
│ │ │frecvente, cu dureri,│
│ │ │cianoza degetelor │
│ │ │mâinii şi parestezii │
│ │ │Limfedemul primar/ │
│ │ │secundar cu │
│ │ │deformarea │
│ │ │unilaterală globală a│
│ │ │membrului superior │
│ │ │sau inferior │
├──────────┼─────────┼─────────────────────┤
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │IV cu: │
│ │ │- amputaţie coapsă - │
│ │ │bont greu protezabil │
│ │ │sau neprotezabil ori │
│ │ │cu proteză │
│ │ │nefuncţională; │
│ │ │- amputaţie de coapsă│
│ │ │(bont mai mic de 6 │
│ │ │cm) greu/ │
│ │ │neprotezabilă, │
│ │ │dezarticulaţie │
│ │ │coxofemurală; │
│ │ │- amputaţie │
│ │ │bilaterală a │
│ │ │membrului pelvin de │
│ │ │la nivelul gambelor │
│ │ │protezate, proteze │
│ │ │funcţionale; │
│ │ │- amputaţie │
│ │ │unilaterală de membru│
│ │ │pelvin neprotezată │
│ │ │ori cu proteză │
│ │ │nefuncţională │
│ │ │asociată cu reducerea│
│ │ │funcţionalităţii │
│ │ │membrului pelvin │
│ │ │controlateral sau a │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │unui membru toracic │
│ACCENTUATĂ│ACCENTUAT│prin diferite │
│ │ │afecţiuni │
│ │ │neurologice, │
│ │ │osteoarticulare etc. │
│ │ │Se stabileşte │
│ │ │handicap accentuat │
│ │ │sau grav în raport cu│
│ │ │gradul afectării │
│ │ │autonomiei personale.│
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │IV cu amputaţie de │
│ │ │gambă unilateral │
│ │ │neprotezată, cu │
│ │ │tulburări trofice │
│ │ │cutanate la membrul │
│ │ │contralateral │
│ │ │Angioneuropatiile │
│ │ │primare (boală │
│ │ │Raynaud) forme │
│ │ │avansate │
│ │ │Limfedemul primar sau│
│ │ │secundar bilateral cu│
│ │ │deformare globală a │
│ │ │membrului superior │
│ │ │sau inferior, cu │
│ │ │tulburări accentuate │
│ │ │de manipulaţie, │
│ │ │gestualitate, statică│
│ │ │şi mers │
├──────────┼─────────┼─────────────────────┤
│ │ │Arteriopatie │
│ │ │obliterantă stadiul │
│ │ │IV cu: │
│ │ │- amputaţie a ambelor│
│ │ │coapse │
│ │ │(imposibilitatea │
│ │ │realizării │
│ │ │ortostatismului fără │
│ │ │cârje); │
│ │ │- lipsă prin │
│ │ │dezarticulaţie/ │
│ │ │amputaţie a unui │
│ │ │membru pelvin, │
│ │ │asociată cu anchiloza│
│ │ │sau plegia membrului │
│ │ │pelvin opus; │
│ │ │- lipsă prin │
│ │ │dezarticulaţie sau │
│ │ │amputaţie a unui │
│ │ │membru pelvin, │
│ │ │asociată cu amputaţie│
│ │ │/dezarticulaţie sau │
│ │ │plegie de membru │
│ │ │toracic; │
│ │ │- amputaţia membrului│
│ │ │toracic unilaterală │
│ │ │cu reducerea │
│ │ │prehensiunii │
│ │ │contralateral de │
│ │ │cauze diverse: │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │afectări neurologice,│
│GRAVĂ │GRAV │osteoarticulare, │
│ │ │limfedem etc.; │
│ │ │- amputaţie a ambelor│
│ │ │membre toracice (de │
│ │ │la diferite niveluri)│
│ │ │cu/fără redori │
│ │ │strânse ale │
│ │ │articulaţiilor, cu │
│ │ │imposibilitatea │
│ │ │realizării │
│ │ │gestualităţii │
│ │ │profesionale şi │
│ │ │uzuale. │
│ │ │- Limfedemul primar/ │
│ │ │secundar, stadiul 3 │
│ │ │OMS, cu deformare │
│ │ │globală bilaterală a │
│ │ │membrelor superioare │
│ │ │cu tulburări grave de│
│ │ │manipulaţie sau uni/ │
│ │ │bilaterală a │
│ │ │membrului inferior, │
│ │ │asociat cu deficit │
│ │ │motor datorat unor │
│ │ │afectări neurologice,│
│ │ │osteoarticulare, │
│ │ │obezitate morbidă, │
│ │ │care determină │
│ │ │tulburări grave de │
│ │ │statică/mers / │
│ │ │transferuri │
│ │ │posturale. │
└──────────┴─────────┴─────────────────────┘
┌───────────┬────────────┬─────────────────────┐
│ │ │Evidenţiază: │
│ │ │Dacă un pacient cu │
│ │ │fenilcetonurie nu │
│ │ │este tratat sau este │
│ │ │tratat neadecvat apar│
│ │ │manifestări clinice │
│ │- Anamneza; │neuropsihice severe, │
│ │- │hipo- şi │
│ │fenilalanina│hiper-excitabilitate,│
│ │serică; │convulsii. Cu vârsta,│
│PARAMETRI │- EEG**; │dezvoltarea │
│FUNCŢIONALI│- examen │intelectuală şi │
│ │neurologic; │comportamentală este │
│ │- examen │sever afectată, │
│ │psihologic; │simptome de paranoia,│
│ │- │agresivitate, autism,│
│ │proteinemie.│IQ scăzut, │
│ │ │dificultăţi în │
│ │ │procesarea │
│ │ │informaţiei, │
│ │ │dificultăţi de │
│ │ │concentrare şi │
│ │ │memorare. │
├───────────┼────────────┴─────────────────────┤
│ │** În multe din cazuri aspect EEG │
│ │normal. │
│ │NB. 1. Numai prin dozarea │
│ │fenilalaninei serice se poate │
│ │confirma sau infirma diagnosticul │
│ │de fenilcetonurie. │
│ │2. Respectarea cu stricteţe a │
│ │dietei este obligatorie atât │
│ │pentru pacienţii diagnosticaţi la │
│ │naştere, cât şi pentru cei cu │
│ │afectare neurologică pentru │
│ │conservarea funcţionalităţii │
│ │creierului (la adulţii cu │
│ │dezvoltare normală) şi prevenirea │
│ │agravării retardului neuro-motor │
│ │(la adulţii cu afectare │
│ │neurologică). │
└───────────┴──────────────────────────────────┘
┌────────────────────┬─────────────────────┬──────────────────┐
│ │- anamneza; │ │
│ │- investigaţii │ │
│ │specifice (efectuate │Evidenţiază: │
│ │într-un centru de │- tulburări ale │
│ │studiu al somnului): │somnului nocturn; │
│ │- polisomnografia; │- somnolenţă │
│ │- testul de latenţă a│diurnă exagerată; │
│ │somnului (MSLT - │- episoade de somn│
│ │Multiple Sleep │diurne frecvente; │
│ │Latency Testing); │- cataplexie; │
│ │- teste genetice; │- automatism │
│ │- testul │comportamental; │
│ │neurotransmiţătorilor│- halucinaţii; │
│ │hipocretini; │- tulburări │
│ │- antigene HLA; │mnezice, │
│ │- RMN cerebral; │prosexice, │
│ │- EEG** │anxietate; │
│ │- evaluare │- depresie; │
│ │neurologică; │- teste genetice │
│ │- evaluare │- reducerea │
│ │psihiatrică; │numărului de │
│ │- evaluare │neurotransmiţători│
│PARAMETRI │psihologică; │hipocretini. │
│FUNCŢIONALI │- scale de evaluare a│ │
│ │autonomiei │ │
│ ├─────────────────────┴──────────────────┤
│ │** Uneori EEG cu activare şi/sau │
│ │video-EEG (numai în centre │
│ │specializate). │
│ │În 10-20% din cazuri aspect EEG normal │
│ │în special în faza intercritică. │
│ │NB. 1. Numai prin corelarea datelor │
│ │anamnestice, clinice şi paraclinice se │
│ │poate confirma sau infirma diagnosticul │
│ │de narcolepsie. │
│ │2. Documentele medicale trebuie să │
│ │obiectiveze: existenţa episoadelor de │
│ │somn diurne care pot afecta activitatea │
│ │şcolară şi profesională, existenţa │
│ │cataplexiei - frecvenţa episoadelor de │
│ │cataplexie, durata lor, confirmarea │
│ │clinică sau/şi prin investigaţiile │
│ │specifice, evoluţia bolii în sensul │
│ │numărului de crize într-un interval de │
│ │timp dat (sub tratament), existenţa │
│ │tulburărilor psihice asociate (se │
│ │evaluează prin aplicarea scalei GAFS). │
├──────────┬─────────┼────────────────────────────────────────┤
│ │ │Persoane cu somnolenţă diurnă cu │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │episoade scurte de somn pe parcursul │
│UŞOARĂ │UŞOR │zilei (episoade de câteva minute), │
│ │ │asociate cu tulburări uşoare ale │
│ │ │funcţiilor mnezice şi prosexice. │
├──────────┼─────────┼────────────────────────────────────────┤
│ │ │Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade │
│ │ │de somn pe parcursul zilei │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │Episoade de cataplexie cu frecvenţa de │
│MEDIE │MEDIU │1-2/an asociate cu prezenţa unor │
│ │ │tulburări psihice (anxietate, depresie │
│ │ │uşoară) │
├──────────┼─────────┼────────────────────────────────────────┤
│ │ │Somnolenţă diurnă excesivă şi episoade │
│ │ │de somn pe parcursul zilei │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │Tulburări de somn nocturn │
│ACCENTUATĂ│ACCENTUAT│Episoade de cataplexie cu frecvenţa de │
│ │ │cel puţin 1-2/lună asociate cu prezenţa │
│ │ │unor tulburări psihice (anxietate, │
│ │ │depresie moderată) │
├──────────┼─────────┼────────────────────────────────────────┤
│ │ │Episoade de somn pe parcursul zilei │
│ │ │frecvente şi care sub terapie │
│ │ │medicamentoasă nu se reduc ca frecvenţă │
│ │ │şi durată │
│ │ │Episoade de cataplexie cu frecvenţa de │
│ │ │cel puţin 5/lună (status cataplecticus),│
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │asociate cu prezenţa unor tulburări │
│GRAVĂ │GRAV │psihice severe (anxietate, depresie │
│ │ │severă) │
│ │ │Prezenţa paraliziei de somn │
│ │ │Prezenţa automatismului ambulator │
│ │ │nocturn │
│ │ │Halucinaţii hipnagogice şi hipnapompice │
│ │ │Prezenţa unor tulburări psihice severe: │
│ │ │depresie severă │
└──────────┴─────────┴────────────────────────────────────────┘
┌─────────┬───────────────┬─────────────────┐
│ │ACTIVITĂŢI - │PARTICIPARE - │
│ │LIMITĂRI │NECESITĂŢI │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │ │- În cazul │
│ │ │activităţilor │
│ │- Orice │contraindicate se│
│ │activitate │recomandă │
│ │profesională cu│schimbarea │
│ │limitarea celor│locului de muncă │
│ │care se execută│şi reconversia │
│ │la înălţime, │profesională │
│ │lângă apă, foc,│- Respectarea │
│ │mecanisme în │strictă a │
│HANDICAP │mişcare, │recomandărilor │
│UŞOR │curenţi de │medicale şi │
│ │înalta tensiune│tratamentului │
│ │- │medicamentos │
│ │Contraindicaţie│- Monitorizare la│
│ │pentru │serviciul de │
│ │meseriile de │specialitate care│
│ │conducător auto│îl are în │
│ │sau care ţin de│evidenţă │
│ │siguranţa │Informarea │
│ │circulaţiei. │anturajului │
│ │ │(şcoală/serviciu)│
│ │ │despre afecţiune │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │- Evitarea │ │
│ │practicării │- Asigurarea unui│
│ │sporturilor │loc de muncă │
│ │acvatice fără │corespunzător/ │
│ │companie şi │Schimbarea │
│ │fără echipament│locului de muncă │
│ │de salvare │sau orientarea │
│ │- Evitarea │tinerilor spre │
│ │condusului şi a│profesii │
│ │manipulării de │accesibile │
│ │utilaje la │- Monitorizare │
│HANDICAP │pacienţii cu │pentru │
│MEDIU │cataplexie │respectarea │
│ │- Este interzis│tratamentului │
│ │să lucreze: │medicamentos, a │
│ │- la înălţime; │regimului de │
│ │- conducător │viaţă, evitarea │
│ │auto; │stărilor │
│ │- în siguranţa │conflictuale, │
│ │circulaţiei; │muncii în ture, │
│ │- în contact cu│muncii de noapte,│
│ │surse de foc; │consumului de │
│ │- în preajma │cafea, alcool, │
│ │utilajelor în │alţi excitanţi. │
│ │mişcare. │ │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │- Pot presta │ │
│ │munci statice │ │
│ │cu solicitare │ │
│ │fizică şi │ │
│ │psihică │- Monitorizare │
│ │limitată în │medicală şi │
│ │condiţii de │socioprofesională│
│HANDICAP │confort organic│prin grija │
│ACCENTUAT│- │familiei şi a │
│ │Contraindicaţie│colectivului de │
│ │pentru │muncă │
│ │meseriile de │ │
│ │conducător auto│ │
│ │sau care ţin de│ │
│ │siguranţa │ │
│ │circulaţiei │ │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │- Limitarea │- În funcţie de │
│ │majoră a │rezultatul │
│ │capacităţii de │evaluării │
│ │autoîngrijire │complexe, în │
│HANDICAP │şi │situaţia în care │
│GRAV │autogospodărire│este afectată │
│ │datorită │sever capacitatea│
│ │crizelor sau │de autoîngrijire,│
│ │tulburărilor │poate beneficia │
│ │psihice │de asistent │
│ │asociate │personal. │
└─────────┴───────────────┴─────────────────┘
┌──────────────────────────────────────┐
│Clasificarea mastocitozelor OMS │
│(Organizaţia Mondială a Sănătăţii) │
├──────────────────────────────────────┤
│Mastocitoze cutanate (MC) │
├──────────────────────────────────────┤
│Mastocitoză cutanată maculopapulară │
│(MPCM) [anterior denumită urticaria │
│pigmentosa (UP)] │
│Mastocitoză cutanată difuză (MCD) │
│Mastocitom │
├──────────────────────────────────────┤
│Mastocitoze sistemice (MS) │
├──────────────────────────────────────┤
│Mastocitoză sistemică indolentă (MSI) │
│(forma cea mai comună a mastocitozei │
│sistemice) │
│Mastocitoză medulară │
│Smouldering Systemic Mastocytosis │
│(SSM) │
│Mastocitoză sistemică cu o boală │
│hematologică clonală neasociată liniei│
│celulare a mastocitelor (SM-AHNMD) │
│Mastocitoză sistemică agresivă (MSA) │
│Leucemia mastocitară (MCL) │
│Sarcomul mastocitar (MCS) │
│Mastocitoză extracutanată │
│Sindromul de activare mastocitară │
└──────────────────────────────────────┘
┌──────────────────────────────────────┐
│Manifestări mastocitoză │
├─────────────────┬────────────────────┤
│Sistem │Afectare │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │prurit, pete, │
│ │vezicule, flushing, │
│ │semnul lui darier, │
│Cutanat │reacţii cutanate la │
│ │căldură/frig, │
│ │frecare, masaj, │
│ │stres │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │diaree/constipaţie, │
│ │dureri în epigastru,│
│ │balonări, │
│Gastrointestinal │iritabilitate a │
│ │mucoasei/ │
│ │intestinului │
│ │postprandială, │
│ │flatulenţă, vomă │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │palpitaţii, │
│Cardiovascular │tahicardie, hipo/ │
│ │hipertensiune │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │osteoporoză, │
│ │fracturi, dureri │
│Sistem muscular │articulare mari, │
│şi osos │crampe musculare, │
│ │dureri musculare, │
│ │tendinite │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │poliurie mai ales │
│Uro-genital │nocturnă, senzaţia │
│ │de micţiune, │
│ │tulburări de libidou│
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │tuse, senzaţie de │
│ │constricţie │
│ │toracică, │
│ORL-pulmonar │dificultăţi la │
│ │respiraţie, │
│ │bronhospasm, │
│ │rinoree, ochii │
│ │înlăcrimaţi │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │dificultăţi de │
│ │concentrare, │
│ │insomnii, │
│ │instabilitate │
│ │emoţională, │
│Neurologic-psihic│depresii, anxietate,│
│ │vertij, │
│ │iritabilitate, │
│ │migrene, │
│ │dezorientare, rău de│
│ │înălţime │
├─────────────────┼────────────────────┤
│ │şoc anafilactic, │
│Alergii │edem QUINCKE, pusee │
│ │de urticarie │
└─────────────────┴────────────────────┘
┌───────────┬─────────┬─────────────────┐
│ │ │• Prezenţa de 20 │
│ │ │vezicule pe corp │
│ │ │• Prezenţa │
│ │ │mutaţiei C KIT │
│ │ │D816V în biopsia │
│ │ │cutanată, │
│ │ │markerilor CD2, │
│ │ │CD25, CD117, │
│ │ │CD68: în sângele │
│ │ │periferic, măduva│
│ │ │hematogenă, │
│ │ │mucoasa │
│ │ │stomacului, oase,│
│ │ │ficat, splină │
│ │ │• Valori mărite │
│ │ │ale triptazei │
│ │ │serice, peste │
│ │ │11,4 ng/mL │
│ │ │• Manifestări │
│ │ │gastrointestinale│
│ │ │recurente: vomă, │
│ │ │balonare, dureri,│
│ │ │diaree/ │
│ │ │constipaţie │
│ │ │• Modificări ale │
│ │ │hemoleucogramei │
│ │ │interpretate a fi│
│ │ │în contextul │
│ │ │mastocitozei │
│ │ │• Modificări │
│ │ │neuropsiholgice: │
│ │ │mastocitoza poate│
│ │ │determina │
│ │ │instabilitate │
│ │ │emoţională, │
│Parametrii │ │anxietate, rău de│
│funcţionali│ │înălţime, │
│ │ │depresii, │
│ │ │anxietate, │
│ │ │iritabilitate, │
│ │ │labilitate │
│ │ │emoţională, │
│ │ │insomnii etc. │
│ │ │• Alergii: şocuri│
│ │ │anafilactice ca │
│ │ │rezultat al │
│ │ │degranulărilor │
│ │ │mastocitare │
│ │ │• Urogenital: │
│ │ │poliurie, │
│ │ │senzaţie de │
│ │ │micţiune │
│ │ │imperioasă, │
│ │ │tulburări de │
│ │ │libidou │
│ │ │• Modificări │
│ │ │cardiovasculare: │
│ │ │tahicardie, hipo/│
│ │ │hipertensiune │
│ │ │• ORL: rinoree, │
│ │ │bronhospasm, tuse│
│ │ │alergică │
│ │ │• Modificări ale │
│ │ │sistemului osos │
│ │ │şi muscular: │
│ │ │osteoporoză, │
│ │ │fracturi de │
│ │ │fragilitate, │
│ │ │infiltrări │
│ │ │mastocitare în │
│ │ │oase, dureri, │
│ │ │crampe musculare │
├───────────┼─────────┼─────────────────┤
│ │ │1. Mutaţia KIT │
│ │ │D816V sau oricare│
│ │ │/toţi markerii │
│Deficienţă │Handicap │CD2, CD25, CD68, │
│medie │mediu │CD117, prezenţi │
│ │ │în biopsie │
│ │ │2. Afectare │
│ │ │cutanată uşoară │
├───────────┼─────────┼─────────────────┤
│ │ │Minimum 7 din │
│ │ │cele 9 criterii │
│ │ │1. Mutaţia C KIT │
│ │ │D816V+ şi oricare│
│ │ │/toţi markerii │
│ │ │CD2, CD25, CD68, │
│ │ │CD117 prezenţi în│
│ │ │biopsie/sângele │
│ │ │periferic │
│ │ │2. Valori mărite │
│ │ │ale triptazei │
│ │ │serice, peste │
│ │ │11,4 ng/mL │
│ │ │3. Manifestări │
│ │ │gastrointestinale│
│ │ │recurente: │
│ │ │balonări, vomă, │
│ │ │diaree/ │
│ │ │constipaţie, │
│ │ │dureri │
│ │ │4. Modificări ale│
│ │ │hemoleucogramei: │
│ │ │anemie moderată │
│Deficienţă │Handicap │(hemoglobină │
│accentuată │accentuat│între 8 şi 10 mg/│
│ │ │dL), eozinofilii │
│ │ │etc. │
│ │ │5. Şocuri │
│ │ │anafilactice ca │
│ │ │rezultat al │
│ │ │degranulărilor │
│ │ │mastocitare: │
│ │ │minimum 3, nu mai│
│ │ │mult de 7 │
│ │ │6. Depresii, │
│ │ │anxietate, │
│ │ │labilitate │
│ │ │emoţională │
│ │ │7. Afectare │
│ │ │cutanată: │
│ │ │flushing, semnul │
│ │ │darier, pete │
│ │ │8. Osteoporoză, │
│ │ │dureri musculare,│
│ │ │articulare │
│ │ │9. Tahicardie, │
│ │ │hipo/ │
│ │ │hipertensiune │
│ │ │arterială │
├───────────┼─────────┼─────────────────┤
│ │ │Minimum 8 din │
│ │ │zece criterii, │
│ │ │obligatorii 1 şi │
│ │ │2 în cele 8 │
│ │ │1. Mutaţia C KIT │
│ │ │D816V+, oricare/ │
│ │ │toţi markerii │
│ │ │CD2, CD25, CD68, │
│ │ │CD117 prezenţi în│
│ │ │biopsie de măduvă│
│ │ │osoasă sau în │
│ │ │sângele periferic│
│ │ │sau oricare │
│ │ │dintre mutaţiile │
│ │ │de novo │
│ │ │enumerate* │
│ │ │2. Infiltrări │
│ │ │mastocitare la │
│ │ │nivelul oaselor, │
│ │ │măduvei │
│ │ │hematogene şi/sau│
│ │ │organelor interne│
│ │ │3. Valori mărite │
│ │ │ale triptazei │
│ │ │serice, peste │
│ │ │11,4 ng/mL │
│ │ │4. Manifestări │
│ │ │gastrointestinale│
│ │ │recurente: │
│ │ │balonări, vomă, │
│ │ │diaree/ │
│Deficienţă │Handicap │constipaţie, │
│gravă │grav │dureri │
│ │ │5. Modificări ale│
│ │ │hemoleucogramei: │
│ │ │anemie severă │
│ │ │(hemoglobină sub │
│ │ │8 g/dL), │
│ │ │eozinofilii, │
│ │ │interpretate a fi│
│ │ │în contextul │
│ │ │mastocitozei etc.│
│ │ │6. Şocuri │
│ │ │anafilactice ca │
│ │ │rezultat al │
│ │ │degranulărilor │
│ │ │mastocitare: │
│ │ │minimum 7 │
│ │ │7. Depresii, │
│ │ │anxietate, │
│ │ │labilitate │
│ │ │emoţională │
│ │ │8. Afectare │
│ │ │cutanată: │
│ │ │flushing, semnul │
│ │ │darier, pete │
│ │ │9. Osteoporoză, │
│ │ │fracturi de │
│ │ │fragilitate, │
│ │ │dureri musculare,│
│ │ │articulare │
│ │ │10. Tahicardie, │
│ │ │hipo-/ │
│ │ │hipertensiune │
│ │ │arterială │
└───────────┴─────────┴─────────────────┘
┌─────────┬───────────────┬─────────────────┐
│ │Activităţi - │Participare - │
│ │limitări │necesităţi │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │Orice │Monitorizare │
│Mediu │activitate în │medicală şi │
│ │condiţii de │socioprofesională│
│ │confort organic│ │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │ │Asigurarea unui │
│ │ │loc de muncă │
│ │ │corespunzător/ │
│ │ │Schimbarea │
│ │ │locului de muncă/│
│ │ │Orientarea │
│ │ │tinerilor spre │
│ │ │profesii │
│ │ │accesibile. │
│ │Activităţi care│Monitorizare │
│ │nu presupun │pentru │
│Accentuat│efort fizic sau│respectarea │
│ │suprasolicitare│tratamentului │
│ │psihică. │medicamentos, a │
│ │ │regimului de │
│ │ │viaţă, evitarea │
│ │ │stărilor │
│ │ │conflictuale, │
│ │ │muncii în ture, │
│ │ │muncii de noapte,│
│ │ │consumului de │
│ │ │cafea, alcool, │
│ │ │alţi excitanţi. │
├─────────┼───────────────┼─────────────────┤
│ │Limitarea │În funcţie de │
│ │majoră a │rezultatul │
│ │capacităţii de │evaluării │
│ │autoîngrijire │complexe, în │
│ │şi │situaţia în care │
│Grav │autogospodărire│este afectată │
│ │datorită │sever capacitatea│
│ │intensităţii │de autoîngrijire,│
│ │afectării │poate beneficia │
│ │sistemice. │de asistent │
│ │ │personal. │
└─────────┴───────────────┴─────────────────┘
┌────────────────────┬─────────────────┐
│PARAMETRI │ │
│FUNCŢIONALI │ │
│CRITERII CLINICE: │ │
│Major │ │
│Angioedem cutanat │CRITERII DE │
│autolimitat fără │DIAGNOSTIC ÎN │
│urticarie, deseori │LABORATOR: │
│recurent şi deseori │-caracter │
│cu o durată > 12 ore│recurent al │
│Colică abdominală │crizelor; │
│autolimitată fără │- durată peste 72│
│etiologie clară, │de ore; │
│deseori recurentă şi│- lipsa de │
│deseori cu o durată │răspuns la │
│> 6 ore │antihistaminice, │
│Edem laringian │adrenalină, │
│recurent │corticoizi; │
│Minor │- nivel de C1 INH│
│Anamneza familială │scăzut; │
│de angioedem │- nivel de C4 │
│recurent şi/sau │scăzut în afara │
│durere abdominală şi│atacului; │
│/sau edem laringian │- uneori nivel de│
│Criterii de │C2 scăzut în │
│laborator: │timpul atacului; │
│Nivel C1-INH < 50% │- creştere │
│din normal la 2 │policlonală a IgD│
│determinări separate│în ser (>100 ui/ │
│cu pacientul în │ml) │
│stare bazală şi la │- nivel scăzut de│
│vârsta de peste un │C1q4 │
│an │- ecografia │
│Nivel funcţional de │abdominală │
│C1-INH < 50% din │posibil pune în │
│normal la 2 │evidenţă ascită │
│determinări separate│în cantitate │
│şi la vârsta de │mică, medie sau │
│peste un an │mare │
│Mutaţia genei C1-INH│ │
│care alterează │ │
│sinteza proteică şi/│ │
│sau funcţia sa │ │
├──────────┬─────────┼─────────────────┤
│ │ │- frecvenţa │
│ │ │puseelor de 5 ori│
│ │ │/an, cu o durată │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │de 3-9 zile, │
│MEDIE │MEDIU │manifestate prin │
│ │ │edeme periferice,│
│ │ │cu răspuns │
│ │ │parţial la │
│ │ │tratament │
├──────────┼─────────┼─────────────────┤
│ │ │- cel puţin 6 │
│ │ │crize/an, de │
│ │ │intensitate │
│ │ │severă, cu edeme │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │periferice │
│ACCENTUATĂ│ACCENTUAT│deformante, cu │
│ │ │manifestări │
│ │ │acute, la nivel │
│ │ │abdominal, care │
│ │ │pun în pericol │
│ │ │viaţa persoanei │
├──────────┼─────────┼─────────────────┤
│ │ │- frecvenţa │
│ │ │crizelor │
│ │ │abdominale, │
│ │ │manifestări │
│ │ │acute, la nivel │
│ │ │abdominal, peste │
│ │ │8/an, edeme │
│ │ │periferice, edeme│
│ │ │genito-urinare, │
│DEFICIENŢĂ│HANDICAP │edeme laringiene,│
│GRAVĂ │GRAV │care pun în │
│ │ │pericol viaţa │
│ │ │persoanei; │
│ │ │- manifestări │
│ │ │clinice de tipul │
│ │ │edemului pulmonar│
│ │ │sau cerebral; │
│ │ │- tulburări de │
│ │ │deglutiţie şi/sau│
│ │ │respiraţie în │
│ │ │puseu │
└──────────┴─────────┴─────────────────┘
┌─────────┬───────────────┬───────────────┐
│ │ACTIVITĂŢI - │PARTICIPARE - │
│ │LIMITĂRI │NECESITĂŢI │
├─────────┼───────────────┼───────────────┤
│ │Orice │ │
│HANDICAP │activitate în │Participare │
│MEDIU │condiţii de │fără restricţii│
│ │confort organic│ │
├─────────┼───────────────┼───────────────┤
│ │-Activităţi în │ │
│ │condiţii de │Activităţi fără│
│ │confort organic│suprasolicitare│
│HANDICAP │- Activităţi │în condiţii │
│ACCENTUAT│fără │ambientale │
│ │suprasolicitare│adecvate │
│ │fizică sau │ │
│ │psihică │ │
├─────────┼───────────────┼───────────────┤
│ │ │- În funcţie de│
│ │ │rezultatul │
│ │ │evaluării │
│ │ │complexe şi de │
│ │ │stabilirea │
│ │ │gradului de │
│ │ │autonomie │
│ │- Limitarea │personală, pot │
│ │capacităţii de │beneficia de │
│ │autoîngrijire │asistent │
│ │şi autoservire │personal: │
│ │pentru │- necesită │
│ │majoritatea │servicii │
│HANDICAP │activităţilor │medicale │
│GRAV │curente, de │specializate, │
│ │menţinere a │asigurarea de │
│ │stării de │urgenţă a │
│ │sănătate, de │medicaţiei │
│ │comunicare şi │corespunzătoare│
│ │participare la │şi urmărirea │
│ │viaţa de │eficienţei; │
│ │familie │- asistenţă din│
│ │ │partea altei │
│ │ │persoane pentru│
│ │ │îngrijire şi │
│ │ │suplinirea │
│ │ │pierderii │
│ │ │capacităţii de │
│ │ │autoservire │
└─────────┴───────────────┴───────────────┘
